Ожирение и мышечная дистрофия

Лекция 4. Жировая дистрофия

Лекция 4. Жировая дистрофия

1. Виды жиров в организме

2. Мезенхимальные и паренхиматозные жировые дистрофии

1. Виды жиров в организме

Жиры, находящиеся в организме животных и человека, обозначаются общим, собирательным термином – липиды, которые имеют две разновидности:

а) нейтральные жиры;

б) липоиды (жироподобные вещества).

Нейтральные жиры составляют основу жировых депо, откладываются в подкожной клетчатке, брыжейке, сальнике, под серозный покров стенки брюшной полости, под эпикард, около почек и в других местах.

Нейтральные жиры называют лабильными (или расходными), так как количество их изменчиво, они обеспечивают энергетические запасы организма. Липоиды различают по химическому составу: сюда входят фосфотиды, стерины и стериды, сфинголипоиды и воск. Липоиды входят в состав цитоплазматического жира, где они связаны с белками и образуют сложные нестойкие жиро-белковые комплексы (липопротеиды). Они вместе с белками являются строительным материалом и составной частью клеточных структур, поэтому они относительно стабильны и количественно изменяются мало.

В клетках и тканях жиры обнаруживаются в виде капель и зерен. Эти капли и зерна не растворяются в воде (в отличие от гликогена) и в уксусной кислоте (в отличие от белков), растворимы в спирте, эфире, ксилоле, хлороформе, поэтому для выявления жиров используют материал, фиксированный в формалине, и срезы готовят на замораживающем микротоме.

Для доказательства наличия жира в тканях и органах применяют специальные окраски и реакции. Наиболее употребительными являются судан III и шарлах, которые окрашивают жировые капли в оранжево-красный цвет. При воздействии осмиевой кислоты капли чернеют. Сульфат нильского голубого (нильбляу-сульфат) окрашивает нейтральные жиры в красный цвет, а жирные кислоты – в темно-синий.

2. Мезенхимальные и паренхиматозные жировые дистрофии

При нарушении жирового обмена патологическая анатомия рассматривает раздельно изменения, происходящие в жировой клетчатке и в паренхиме внутренних органов.

Нарушения обмена нейтрального жира жировой клетчатки

А. Уменьшение количества жира

Общее уменьшение содержания жира в клетчатке может возникнуть в результате чрезмерной эксплуатации животных, при хронических инфекционных болезнях, опухолях, эндокринных нарушениях и пр.

Количество жира в клетчатке уменьшено, она пропитывается серозной жидкостью (серозная атрофия жира). Клетчатка при этом иногда приобретает студнеобразный характер (слизистая дистрофия) и желтовато-серый цвет. Такие состояния организма обозначаются как истощение, или кахексия.

При макроскопии обнаруживается, что жировые клетки сморщены вследствие убыли или полного исчезновения жира. Уменьшение жира в клетчатке может быть местным. В подкожно-жировом слое иногда происходит распад жировых клеток: при воспалении, при травме, при неправильном применении лекарственных препаратов, введенных подкожно.

Б. Увеличение количества жира

Ожирение характеризуется избыточным отложением жира в клетчатку во всем организме: подкожно, межмышечно, в брыжейках и сальниках, в интерстиции паренхиматозных органов. Общее ожирение вызывается различными причинами: избыточным кормлением, особенно в сочетании с ослаблением мышечной деятельности, эндокринными нарушениями и пр. При этом избыточные отложения жира наблюдаются не только в жировых депо, но и в печени, почках, мышечной, соединительной ткани и в интерстиции других органов. Особое значение приобретает ожирение перикарда, когда оно распространяется на миокард, так как при этом возникают атрофические и дистрофические изменения мышечных волокон.

Местное избыточное отложение жира (липоматоз) наблюдается в органах и тканях, претерпевающих атрофии (почки, отдельные лимфатические узлы, участки скелетной мускулатуры и др.).

Нарушение обмена цитоплазматического жира в отдельных тканях и органах

Причинами могут быть: общее ожирение, белковое голодание, инфекции и интоксикации, болезни сердца и легких, хронические анемии, местные расстройства кровообращения, авитаминозы и др.

Накопление жира в клетках происходит главным образом путем инфильтрации, т. е. проникновения извне – из различных жировых депо. Считается возможным также второй путь – декомпозиция; при этом внутри цитоплазмы возникает распад жиро-белковых комплексов и высвобождение жировых веществ, собирающихся в капли.

При слабой степени жировой дистрофии капли выявляются на ограниченных участках печеночных долек, но при усилении процесса ожирение распространяется на всю дольку. Обычно вначале появляются мелкие капельки жира, занимающие почти всю цитоплазму. Ядро отодвигается к периферии клетки и сдавливается.

Печеночные клетки тогда напоминают жировые. При резко выраженной дистрофии нарушается балочное расположение печеночных клеток (дискомплексация). Если вредоностное начало действует очень сильно, дистрофия может перейти в некробиоз и некроз. Печеночные клетки или погибают на означенных участках, или распространяются на целые дольки. Иногда погибает значительная или большая часть всей печеночной паренхимы (токсическая дистрофия печени).

Макроскопически обнаруживается, что при диффузном ожирении печень увеличена в размерах, желтоватого цвета, глинистого вида; консистенция ее тестоватая. На лезвии ножа при разрезе виден жировой налет, а на поверхности разреза нередко выступают капельки жира. Если одновременно имеется венозное полнокровие печени, на ее поверхности и на разрезе заметна пестрота. Периферия долек окрашена в желтоватый цвет, а центр красный – это расширенная центральная вена. Рисунок паренхимы приобретает сходство с разрезом мускатного ореха («мускатная печень»).

При микроскопии видно, что имеются отложения мелких и крупных капель жира в интерстиции, в эпителии извитых канальцев, петель Генле и собирательных трубок. При тяжелой жировой дистрофии может произойти некробиоз и некроз эпителия почечных канальцев. Корковый слой утолщен, серо-желтого или охряно-желтого цвета. Мозговой слой красного или желтовато-серого цвета. Консистенция почки дряблая. Поверхность разреза жирная и липкая.

Иногда изменения имеют диффузный характер, сердечная мышца становится дряблой и глинистой. Микроскопия обнаруживает большое количество мелких жировых капель во всех мышечных волокнах.

Более часто дистрофический процесс имеет очаговый характер, когда изменения бывают только у группы мышечных волокон, расположенных около мелких вен. В таких случаях в миокарде видны полоски и пятна серо-желтого цвета. Рисунок напоминает шкуру тигра («тигровое сердце»).

При нарастании процесса жировой дистрофии в мышечных клетках могут погибать ядра путем лизиса или пикноза.

Исходы и значение нарушений жирового обмена

Исходы жировой дистрофии зависят в значительной степени от вызвавшей ее причины. При незначительных нарушениях обмена может наступить полное восстановление функции и структуры пораженных клеток. Иногда даже при очень значительном ожирении клетки остаются жизнеспособными. По минованию условий, вызвавших ожирение, капли жира подвергаются ассимиляции, а клетки возвращаются в нормальное состояние.

При глубоком и длительном нарушении жиролипоидного обмена жировая дистрофия прогрессирует, что ведет к гибели и распаду клеток.

Поражение паренхиматозных элементов имеет следствием ослабление их функции, а иногда и полное ее прекращение. Например, при инфекционных болезнях смерть нередко наступает вследствие упадка и прекращения деятельности сердца, связанных с жировой дистрофией сердечной мышцы. В редких случаях может быть произойти разрыв измененной стенки сердца.

Жировая дистрофия мышечных волокон стенок кровеносных сосудов может привести к разрыву стенок.

Использованные источники: med.wikireading.ru

СМОТРИТЕ ЕЩЕ:

  Рассчитать есть ли ожирение

  Сериалы про ожирение

Мышечная дистрофия Дюшенна: причины, симптомы, диагностика и лечение

Врожденная слабость в мышцах, которая прогрессирует с развитием организма, в медицине получила название «миодистрофия Дюшенна». Эта болезнь встречается исключительно у лиц мужского пола. Понимание природы патологии позволяет облегчить ее течение и помочь детям справиться с начальными проявлениями.

Характеристика недуга

Мышечная дистрофия Дюшенна — это генетическая патология, обусловленная нарушением структуры мышечных волокон. Постепенно они распадаются, а человек утрачивает способность к передвижению. Заболевание проявляет себя уже в грудном возрасте. Сначала возникают мышечные нарушения, затем присоединяются скелетные деформации. Клиническая картина дополняется эндокринными и умственными расстройствами.

Впервые миодистрофия была описана в 1861 году французским невропатологом, именем которого была позднее названа. Она диагностируется довольно часто: 1 случай на 3500 новорожденных малышей. Радикального способа лечения не существует. Предлагаемая врачами терапия носит исключительно симптоматический характер. Больные с этим диагнозом редко переживают рубеж в 30 лет.

Основные причины

Мышечная дистрофия является следствием отклонения в генетическом коде ДНК. Мутация возникает в расположенном в Х-хромосоме гене. Один из его участков отвечает за выработку особого белка — дистрофина. Это вещество на микроскопическом уровне составляет базис мышечных волокон и выполняет несколько функций:

  • поддержание клеточного скелета;
  • обеспечение способности мышечных волокон к сокращению и расслаблению.

При этом заболевании дистрофин отсутствует или плохо синтезируется. Уровень «нормального» белка не превышает отметки в 3 %. Такая мутация приводит к разрушению волокон в мышцах. Они постепенно перерождаются, замещаются жировой и соединительной тканью. Как следствие, человек утрачивает способность к передвижению.

Какой имеет мышечная дистрофия Дюшенна тип наследования? Заболевание передается по рецессивному признаку. В организме человека все гены парные. Чтобы при наследственном недуге появились патологические нарушения, генетический дефект должен возникнуть в одной хромосоме или в аналогичных участках обеих. Во втором случае речь идет о рецессивном типе наследования.

Если генетический дефект диагностируется только в одной хромосоме, но болезнь при этом прогрессирует, говорят о доминантном признаке передачи. Рецессивный тип возможен при одномоментном поражении одинаковых ДНК-структур. Когда вторая хромосома абсолютно «здорова», патология не развивается. Поэтому дистрофия диагностируется только у лиц мужского пола. У них в генетическом наборе присутствует одна Х-хромосома, а вторая (У) — парная.

Что наука говорит о представительницах прекрасного пола? Мышечная дистрофия Дюшенна у девочек диагностируется редко. Для этого в генотипе должны совпасть две патологические Х-хромосомы, что маловероятно. Девочки могут выступать только носителями недуга и передавать его сыновьям.

Общая клиническая картина

Заболевание откладывает свой отпечаток на нервно-мышечную систему. Его проявления можно наблюдать у детей в возрасте 2-3 лет. Родители начинают замечать, что малыш отстает в физическом развитии от сверстников. Патологический процесс быстро прогрессирует и распространяется уже на нижние конечности. Затем он переходит на другие участки мускулатуры.

Повреждение мышечного корсета и чрезмерные нагрузки приводят к искривлению конечностей. У больных детей также наблюдаются изменения в функционировании сердца, задержка умственного развития.

Все патологические проявления недуга можно разделить на несколько групп:

  • поражение скелетной мускулатуры;
  • сбои в работе сердца;
  • деформация скелета;
  • умственные расстройства;
  • эндокринные нарушения.

Рассмотрим клинические проявления каждой из групп более подробно.

Поражение скелетной мускулатуры

Дети появляются на свет без серьезных проблем со здоровьем. Однако уже через несколько месяцев их двигательное развитие начинает отставать. Такие малыши менее активные. Врачи и родители еще не замечают явных отклонений, списывая все на особенности темперамента.

Начальные симптомы заболевания возникают после первых шагов. Дети с дистрофией Дюшенна постоянно падают и передвигаются на носочках. Если большинство сверстников уже уверенно стоит на ногах, они упорно продолжают испытывать трудности с передвижением.

Следующим этапом проявления недуга является период, когда малыши обретают способность к разговору. Они начинают жаловаться родителям на слабость и быструю утомляемость. Прыжки на детской площадке, бег, лазанье по турникам — все эти виды активности не приносят им удовольствия.

Какие еще имеет мышечная дистрофия Дюшенна симптомы? Нарушение Говерса считается своеобразным проявлением заболевания. При каждой попытке встать с пола ребенок пользуется руками, чтобы помочь таким образом слабым мышцам ног. С этой целью он опирается конечностями на себя, перебирая ими по всему телу.

Постепенное прогрессирование недуга приводит к тому, что больные дети к 10-12 годам утрачивают навык самостоятельно передвигаться. Большинство из них нуждается в инвалидном кресле. Способность держать тело в вертикальном положении сохраняется только до 16 лет.

Деформации скелета

К данной группе относятся сопутствующие мышечным нарушениям симптомы. Мышечная дистрофия Дюшенна проявляется усилением поясничного изгиба, что дополняется искривлением грудного отдела позвоночника и сутулостью. У многих малышей меняется форма стопы. С течением времени развивается выраженный остеопороз. Перечисленные симптомы еще больше усугубляют клиническую картину, способствуют ухудшению двигательных нарушений.

Сбои в работе сердца

Прогрессирующая мышечная дистрофия обязательно сопровождается поражением сердечной мышцы. Как правило, развивается кардиомиопатия. Клинически она проявляет себя перепадами давления, нарушением сердечного ритма. Границы главной мышцы организма увеличиваются, но при этом ее функциональные возможности резко сокращаются. В результате возникает сердечная недостаточность.

Сочетание перечисленных пороков с дыхательной дисфункцией часто становится причиной летальной исхода.

Умственные расстройства

Данный симптом считается необязательным, но возможным. Его появление может быть обусловлено дефицитом одной из разновидностей дистрофина — аподистрофина, который содержится в головном мозге. При этом слабые мышцы и выраженность умственных нарушений не взаимосвязаны. Невозможность ребенком посещать детский сад и школу только усиливает когнитивные расстройства.

Эндокринные нарушения

Различного рода эндокринные нарушения диагностируются у 30-50 % больных. Они могут быть выражены в форме ожирения или недоразвития половых органов. Избыточные отложения чаще всего наблюдаются в области молочных желез, плечевого пояса и ягодиц. Больные с дистрофией Дюшенна, как правило, имеют низкий рост.

Медицинское обследование

Диагностика миодистрофии Дюшенна базируется на нескольких видах исследований, главным из которых является ДНК-тест. Выявление дефекта у Х-хромосомы на участке, отвечающем за синтез дистрофина, считается окончательным подтверждением диагноза.

Среди других методов диагностики сегодня применяют:

  1. КФК (определение активности креатинфосфокиназы). Этот фермент является прямым отражением гибели мышечных волокон. У детей с дистрофией Дюшенна его показатель превышает норму в сотни раз.
  2. Электромиография.
  3. Дыхательные пробы, ЭКГ, УЗИ сердца. Позволяют выявить отклонения в работе других систем органов.
  4. Биопсия мышц. С помощью этого метода определяется содержание дистрофина в организме.

Прогрессирующая мышечная дистрофия у ребенка означает, что в генотипе матери присутствует патологическая Х-хромосома. Лишь в единичных случаях женщина оказывается полностью здоровой. Наличие дефектного гена представляет угрозу для последующих беременностей. Поэтому таким семьям рекомендуется посетить генетика.

При наступлении повторной беременности семейной паре предлагают так называемую пренатальную диагностику. Она подразумевает под собой исследование генотипа ребенка еще в утробе. Такое исследование позволяет исключить риск наследственных заболеваний, в число которых входит мышечная дистрофия Дюшенна.

Пренатальная диагностика основывается на использовании клеточного материала. Его получают посредством различных процедур: биопсия хориона, амниоцентез и др. Перечисленные манипуляции несут определенный риск для плода, но с их помощью можно со 100%-й гарантией диагностировать генетическое заболевание.

Медикаментозное лечение

Мышечная дистрофия Дюшенна является неизлечимым заболеванием. Но пациенты с таким диагнозом не должны оставаться прикованными к постели. Чтобы помочь ребенку продлить период двигательной активности, современная медицина предлагает несколько способов.

Из лекарственных препаратов с этой целью больным назначают стероиды и бета-адреномиметики. Применение последних («Альбутерол», «Формотерол») не имеет достоверного признания. Поэтому говорить об их эффективности сегодня не приходится. Такие препараты используются исключительно в качестве экспериментального лечения.

Основу терапии составляют стероиды. Регулярное их применение позволяет на некоторое время восполнять мышечную силу. Врачи предполагают, что такие препараты могут затормозить прогрессирование недуга, а также предупредить возникновение сколиоза. Однако возможности стероидов ограничены. Мышечная дистрофия Дюшенна в любом случае продолжит развиваться.

Дополнительно пациентам назначают сердечные средства. Это прежде всего ингибиторы АТФ, антиаритмические и метаболические медикаменты. Они позволяют противостоять кардиологическим аспектам болезни.

Физиотерапия и ортопедическая помощь

Немедикаментозная терапия предполагает назначение физиопроцедур и ортопедическую помощь. В первом случае речь идет о различных техниках массажа и плавании. Физиотерапевтическое воздействие помогает дольше сохранять подвижность и гибкость суставов. Умеренная активность благоприятно воздействует на течение болезни. С другой стороны, бездействие и постельный режим могут лишь усугубить клиническую картину. Поэтому врачи рекомендуют как можно дольше поддерживать физическую активность.

Ортопедическая помощь является важной составляющей терапии для пациентов с диагнозом «мышечная дистрофия Дюшенна». Лечение лекарственными средствами вкупе со специальными приспособлениями позволяет существенно облегчить им жизнь. Их перечень весьма разнообразен: различные вертикализаторы, приспособления для самостоятельного принятия удобного положения, инвалидные коляски с электрическим приводом, корсеты для позвоночника, шины для ног и многое другое.

Прогноз для больных

Миодистрофия Дюшенна — это серьезное генетическое заболевание, первые признаки которого обнаруживаются у детей первых месяцев жизни. Сначала мальчики испытывают трудности при ходьбе, затем не могут элементарно встать с пола. Медикаментозное лечение стероидами существенно меняет течение патологического процесса. Препараты помогают на некоторое время восстановить мышечную силу.

Спрогнозировать, когда именно пациент начнет пользоваться инвалидным креслом, достаточно трудно. Обычно потребность в этом устройстве появляется в возрасте 8-11 лет. С дальнейшим развитием мышечной слабости больному становится трудно сохранять положение тела, могут возникнуть осложнения.

Какой при диагнозе «мышечная дистрофия Дюшенна» прогноз дают врачи? Заболевание может существенно сократить продолжительность жизни. Однако в настоящее время большинство юношей достигает взрослой жизни, но при условии качественной медицинской и физиотерапевтической помощи.

Использованные источники: www.syl.ru

СМОТРИТЕ ЕЩЕ:

  Ожирение от нейролептиков

  Гипоталамический синдром с ожирением и артериальной гипертонией

Мышечная дистрофия: причины, симптомы и лечение

Мышечная дистрофия, или, как ее еще называют медики, миопатия — это заболевание генетической природы. В редких случаях оно развивает по внешним причинам. Чаще всего это наследственное заболевание, для которого характерны мышечная слабость, дегенерация мышц, уменьшение диаметра скелетных мышечных волокон, а в особо тяжелых случаях — мышечных волокон внутренних органов.

Что такое мышечная дистрофия?

В процессе этого заболевания мышцы постепенно утрачивают способность к сокращению. Происходит постепенный распад. Мышечная ткань медленно, но неотвратимо заменяется жировой тканью и соединительными клетками.

Для прогрессирующей стадии характерны следующие симптомы мышечной дистрофии:

  • сниженный болевой порог, а в некоторых случаях практические полная невосприимчивость к болевым ощущениям;
  • мышечная ткань утратила свои способности к сокращению и росту;
  • при некоторых разновидностях болезни — болевые ощущения в области мышц;
  • атрофия скелетных мышц;
  • неправильная походка вследствие недоразвития мышц ног, дегенеративные изменения стоп вследствие неспособности выдерживать нагрузку при ходьбе;
  • пациент часто желает присесть и полежать, так как у него попросту нет сил находиться на ногах — этот симптом характерен для больных женского пола;
  • постоянная хроническая усталость;
  • у детей — неспособность нормально учиться и усваивать новую информацию;
  • изменение мышц в размерах — уменьшение в той или иной степени;
  • постепенная утрата навыков у детей, дегенеративные процессы в психике у подростков.

Причины ее появления

Медицина до сих пор не может назвать все механизмы запуска мышечной дистрофии. Совершенно уверенно можно заявить одно: все причины лежат в изменении набора доминантных хромосом, которые отвечают в нашем организме за белковый и аминокислотный обмен. Без адекватного усвоения белка не будет нормального роста и функционирования мышц и костной ткани.

От вида хромосом, которые подверглись мутации, зависит течение болезни и ее форма:

  • Мутация икс-хромосомы — распространенная причина мышечной дистрофии Дюшенна. Когда женщина-мать носит в себе такой поврежденный генный материал, можно говорить, что с вероятностью 70 % она передаст заболевание своим детям. При этом она зачастую патологиями мышечной и костной ткани не страдает.
  • Миотоническая мышечная дистрофия проявляется по причине дефектного гена, принадлежащего девятнадцатой хромосоме.
  • Половые хромосомы не влияют на локализацию мышечной недоразвитости: поясница-конечности, а также плечо-лопатка-лицо.

Диагностика заболевания

Диагностические мероприятия разнообразны. Существует множество недугов, напоминающих по тем или иным косвенными признакам проявления миопатии. Наследственность — самая частая причина заболевания «мышечная дистрофия». Лечение при этом возможно, но оно будет длительным и сложным. Обязательно нужно собрать сведения о режиме дня больного, об образе жизни. Как он питается, ест ли мясо и молочные продукты, употребляет ли алкогольные напитки или наркотики. Особенно важны эти сведения при диагностике мышечной дистрофии у подростков.

Подобные данные необходимы для составления плана проведения диагностических мер:

  • электромиография;
  • МРТ, компьютерная томография;
  • биопсия мышечной ткани;
  • дополнительная консультация ортопеда, хирурга, кардиолога;
  • анализ крови (биохимия, общий) и мочи;
  • соскоб мышечной ткани для анализа;
  • генетическое тестирование для выявления наследственности пациента.

Разновидности заболевания

Исследуя на протяжении веков развитие прогрессирующей мышечной дистрофии, медики выявили следующие виды недуга:

  • Дистрофия Беккера.
  • Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия.
  • Дистрофия Дюшенна.
  • Врожденная мышечная дистрофия.
  • Конечностно-поясная.
  • Аутосомно-доминантная.

Это самые распространенные формы заболевания. Некоторые из них на сегодня успешно преодолимы благодаря развитию современной медицины. Некоторые имеют под собой наследственные причины, мутацию хромосом и терапии не поддаются.

Последствия недуга

Результат возникновения и прогресса миопатий различного генеза и этиологии — инвалидность. Серьезная деформация скелетных мышц и позвоночника приводит к частичной или полной утрате способности к движению.

Прогрессирующая мышечная дистрофия по мере своего развития часто приводит к развитию почечной, сердечной и дыхательной недостаточности. У детей — к умственному и физическому отставанию в развитии. У подростков — к нарушениям интеллектуальных и мыслительных способностей, остановке роста, карликовости, ухудшению памяти и потере способности к обучению.

Дистрофия Дюшенна

Это одна из самых тяжелых форм. Увы, современная медицина так и не смогла помочь больным прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна адаптироваться к жизни. Большинство пациентов с этим диагнозом получают инвалидность с детства и не живут дольше тридцати лет.

Клинически мышечная дистрофия Дюшенна проявляется уже в возрасте двух-трех лет. Дети не могут играть со сверстниками в подвижные игры, быстро утомляются. Часто наблюдается отставание в росте, в развитии речи и когнитивных функций. К пятилетнему возрасту мышечная слабость и недоразвитие скелета у ребенка становятся совершенно очевидными. Походка смотрится странно — слабые мышцы ног не позволяют больному идти ровно, не пошатываясь из стороны в сторону.

Родителям нужно начинать бить тревогу как можно раньше. Сделать как можно быстрее ряд генетических анализов, которые помогут с точностью установить диагноз. Современные методы лечения помогут больному вести приемлемый образ жизни, хотя и не восстановят полностью рост и функции мышечной ткани.

Дистрофия Беккера

Эта форма мышечной дистрофии была исследована Беккером и Кинером еще в 1955 году. В мире медицины ее именуют как мышечную дистрофию Беккера, или Беккера-Кинера.

Первичные симптомы такие же, как и у формы заболевания по Дюшенну. Причины развития так же и кроются в нарушении генного кода. Но в отличие от дистрофии Дюшенна, форма заболевания по Беккеру носит доброкачественный характер. Пациенты с этим типом болезни могут вести практически полноценную жизнедеятельность и дожить до преклонного возраста. Чем раньше диагностировать недуг и начать лечение, тем больше вероятность для пациента обычной человеческой жизни.

Не наблюдается и замедления развития умственных функций человека, свойственного злокачественной мышечной дистрофии по форме Дюшенна. При рассматриваемой болезни очень редко встречается кардиомиопатия и прочие отклонения в работе сердечно-сосудистой системы.

Плече-лопаточно-лицевая дистрофия

Эта форма заболевания достаточно медленно прогрессирует, имеет доброкачественный тип течения. Чаще всего первые проявления недуга заметны в возрасте шести-семи лет. Но иногда (примерно 15 % случаев) заболевание никак не проявляет себя до тридцати-сорока лет. В некоторых случаях (10 %) ген дистрофии не пробуждается вовсе в течение всей жизни пациента.

Как становится ясно из названия, поражаются мышцы лица, плечевого пояса и верхних конечностей. Отставание лопатки от спины и неровное положение уровня плеч, искривленная плечевая дуга — все это говорит о слабости или полной дисфункции передней зубчатой, трапециевидной и ромбовидной мышц. Со временем в процесс включаются двуглавые мышцы, задняя дельтовидная.

У опытного врача при взгляде на пациента может сложится обманчивое впечатление о наличии у него экзофтальма. Функция щитовидной железы при этом остается нормальной, обмен веществ чаще всего не затронут. Интеллектуальные возможности пациента также, как правило, сохранены. У больного есть все возможности вести полноценный, здоровый образ жизни. Визуально сгладить проявления плече-лопаточно-лицевой мышечной дистрофии помогут современные лекарственные препараты и физиотерапия.

Миотоническая дистрофия

Наследуется в 90 % случаев по аутосомно-доминантному типу. Поражает мышечную и костную ткань. Миотоническая дистрофия — очень редкое явление, частота его появления 1 к 10000, но эта статистика занижена, так как часто эта форма заболевания остается недиагностированной.

Дети, рожденные от матерей с миотонической дистрофией, часто страдают так называемой врожденной миотонической дистрофией. Она проявляется слабостью лицевых мышц. Параллельно часто наблюдается неонатальная дыхательная недостаточность, перебои в работе сердечно-сосудистой системы. Часто можно заметить отставание в умственном развитии, задержку психо-речевого развития у маленьких пациентов.

Врожденная мышечная дистрофия

В классических случаях гипотония заметна уже с младенческого возраста. Характерно уменьшение мышц и костной ткани в объеме наряду с контрактурами суставов рук и ног. В анализах активность сывороточного КК повышена. При биопсии пораженных мышц обнаруживается стандартная для мышечной дистрофии картина.

Эта форма носит не прогрессирующий характер, интеллект пациента почти всегда остается сохранным. Но, увы, многие больные врожденной формой мышечной дистрофии не могут передвигаться самостоятельно. Позднее может добавиться дыхательная недостаточность. Компьютерная томография иногда помогает выявить гипомиелинизацию слоев белого вещества мозга. Это не имеет известных клинических проявлений и чаще всего никак не сказывается на адекватности и психической состоятельности пациента.

Анорексия и психические расстройства как предвестники мышечного заболевания

Отказ многих подростков от приема пищи несет за собой необратимую дисфункцию мышечной ткани. Если в течение сорока дней в организм не попадают аминокислоты, не происходят процессы синтеза белковых соединений — мышечная ткань на 87 % отмирает. Поэтому родители должны следить за питанием детей, чтобы те не следовали новомодным анорексичным диетам. В рационе подростка должны ежедневно присутствовать мясо, молочные продукты и растительные источники белка.

В случаях запущенных расстройств пищевого поведения может наблюдаться полная атрофия некоторых мышечных участков, а в качестве осложнения часто появляется почечная недостаточность сначала в острой, а затем и в хронической форме.

Лечение и препараты

Дистрофия является серьезным хроническим заболеванием наследственного характера. Полностью ее вылечить невозможно, но современная медицина и фармакология позволяют откорректировать проявления недуга, чтобы сделать жизнь пациентов максимально комфортной.

Список препаратов, необходимых больным для лечения мышечной дистрофии:

  • «Преднизон». Стероидное анаболическое средство, поддерживающее на высоком уровне синтез белка. При дистрофии позволяет сохранить и даже нарастить мышечный корсет. Является гормональным средством.
  • «Дифенин» — также гормональный препарат со стероидным профилем. Имеет множество побочных эффектов и вызывает привыкание.
  • «Оксандролон» — был разработан американскими фармацевтами специально для детей и женщин. Как и предшественники, является гормональным средством с анаболическим эффектом. Имеет минимум побочных эффектов, активно применяется для терапии в детском и юношеском возрасте.
  • Гормон роста инъекционный — одно из новейших средств от мышечной атрофии и остановки роста. Очень эффективное средство, которое позволяет больным ничем не выделяться внешне. Для лучшего эффекта принимать его необходимо в детском возрасте.
  • «Креатин» — натуральный и практически безопасный лекарственный препарат. Подходит детям и взрослым. Способствует росту мышц и предотвращает их атрофию, укрепляет костную ткань.

Использованные источники: fb.ru