Генетические синдромы связанные с ожирением


Генетика и ожирение


Генетическая предрасположенность к ожирению

ВЕС.ру – VES.ru – 2006

Генетическая предрасположенность к ожирению

Огромное значение в генетической предрасположенности к тому или иному заболеванию имеет изменчивость генов, ведущая к нарушению функции или количества белка, кодируемого данным геном. В частности это касается изменчивости генов вызывающих ожирение.

Существуют несколько генных мутаций (изменений), которые могут вызывать ожирение. Эти мутации чаще всего способствуют также развитию сахарного диабета второго типа и других эндокринных заболеваний. Наиболее часто это связано с мутациями в генах, кодирующих белки сигнальной системы, ответственной за регуляцию количества энергии, запасаемой в виде жира в организме

Начинается этот сигнальный путь с белка Лептина, который вырабатывается жировой тканью. Причем его количество пропорционально объему жировой ткани. Лептин активизирует через специфический рецептор (нервное окончание) в гипоталямусе (часть наиболее древней структуры мозга) и включает выработку меланокортина, который снижает потребление пищи человеком. Наличие мутаций практически в любом из генов этой цепочки ведет к развитию синдрома ожирения.

Врожденный дефицит лептина

Это редкий синдром, связанный с мутацией гена, сдвигающей рамку считывания генной информации находящейся в положении ΔG133 (карта генома человека известна почти полностью). При этом появляется измененная форма лептина, которая не выделяется жировыми клетками. На сегодняшний день в мире насчитывается несколько сотен семей, где есть люди с ожирением, вызванным данной мутацией. Коррекция достигается введением в организм недостающего лептина.

Врожденный дефицит рецептора лептина

Это редкий синдром, связанный с мутацией гена рецептора лептина в гипоталямусе. При этом появляется форма измененного рецептора, который не связывает лептин. На сегодняшний день в мире насчитывается несколько десятков семей, несущих данную мутацию. Коррекция неизвестна.

Мутация в гене проопиометалокортина (POMC)

При этом появляется форма измененного белка, в которой аминокислота аргинин заменена на глицин в позиции 236 (Arg236Gly). Встречается примерно в 1% всех случаев наследственной формы ожирения. Кроме синдрома ожирения у носителей данного гена отмечаются дефицит АКТГ (аденокортикотропный гормон) и окраска волос красного цвета.

Мутация в гене РС-1

Функция белка, кодируемого данным геном, в том, что он формирует гормоны АКТГ и меланокортин, специфически разрезая РОМС. При этом развиваются симптомы подобные мутации в гене РОМС, с той лишь разницей, что еще добавляется гиперпроинсулинемия (повышение уровня предшественника инсулина в крови), так как РС-1 также переводит проинсулин в активный инсулин в клетках поджелудочной железы.

Мутация в гене рецептора 4 типа меланокортина (МС4R)

Наиболее часто наблюдаемая генетически обусловленная форма ожирения. Встречается в 6% всех случаев ожирения. Описано около 15 различных мутаций в этом гене. Одна и них встречается в 95-99% случаев и поражает около 1,3% всей человеческой популяции.

Ожирение у носителей всех вышеуказанных мутаций связано с перееданием. Люди просто не получают сигнала о достаточности накопления энергии в виде жира в жировых клетках. Но если мутация в самом гормоне лептина корректируется с помощью инъекций отсутствующего белка, то при наличии мутаций во всех остальных генах требуется коррекция потребления пищи всеми известными способами, в том числе и с использованием оперативных методов.

К сожалению, на сегодняшний день выявлены далеко не все факторы генетической предрасположенности, влияющие на развитие ожирения. Не найдены, также и механизмы эффективной коррекции генетических мутаций. Однако уже имеющиеся знания помогают прогнозировать возможности каждого вида консервативного или хирургического лечения. Анализ на наличие у пациента мутации в одном из перечисленных генов, позволит выделить группу людей, для которых лечение должно быть незамедлительным и радикальным.

Существует единственный надежный способ борьбы с ожирением, избыточным или лишним весом — бариатрическая хирургия.

Современные операции для похудения:

Бесплатные консультации хирургов проводятся очно и по скайпу каждый понедельник и пятницу с 8.00 до 19.00 ч строго по записи.

8(925) 66-44-325

Использованные источники: ves.ru

СМОТРИТЕ ЕЩЕ:

  Сериалы про ожирение

  Капсулы от ожирения редуксин

Генетические причины ожирения

Как и артериальная гипертония, ожирение является результатом генетической предрасположенности и воздействия внешних факторов. И то, и другое — необходимые условия для ожирения, а высокая распространенность заболевания показывает, что генетическая предрасположенность встречается довольно часто. Рост распространенности ожирения происходит, очевидно, из-за перемен в условиях жизни, которые все больше способствуют гиподинамии и перееданию.

Рассмотрим генетические причины ожирения. За последние несколько лет удалось добиться значительных успехов в изучении механизмов регуляции веса. С открытием в 1994 г. гена LEP (старое название ОВ) и его продукта лептина (пептидного гормона, состоящего из 146 аминокислот и секретируемого жировой тканью) стало ясно, что в человеческом организме имеется классический механизм отрицательной обратной связи, отвечающий за регуляцию веса, и исследования в этой области оживились.

У мышей, гомозиготных по мутации гена LEP, в результате чрезмерного потребления пищи и снижения основного обмена развивается тяжелое ожирение, ведущее к инсулинонезависимому сахарному диабету и нарушению репродуктивной функции. Мыши быстро излечиваются при введении им рекомбинантного лептина. Сходные мутации гена LEP были обнаружены в разных странах у некоторых чрезвычайно тучных детей; сейчас эти дети получают заместительную терапию лептином и худеют. Однако нарушение секреции лептина и дефект самого гормона — редкие причины ожирения.

Гораздо чаще встречаются мутации гена рецептора лептина, генов других рецепторов и иных веществ, участвующих в регуляции веса. Однако для них причинно-следственная связь с ожирением не доказана.

Ожирение развивается постепенно, на протяжении длительного времени, из-за преобладания прихода энергии над ее расходом. Внешними провоцирующими факторами служат доступность дешевой, жирной, высококалорийной, вкусной пищи и пониженная потребность в физических нагрузках. Кроме того, механизм регуляции веса более эффективно предотвращает потерю веса, нежели его увеличение.

Действительно, выработанные в процессе эволюции физиологические механизмы были предназначены для того, чтобы не допустить голодной смерти. Поэтому при увеличении веса они становятся на защиту его новых (набранных) значений. В результате получается клапанный эффект — набрать вес легко, а сбросить трудно.

Но и на увеличение веса организм должен дать «разрешение». Эксперименты на добровольцах, получавших некоторое время избыточный, но одинаково калорийный рацион, показали, что прибавка веса значительно разнится. По-видимому, она зависит от расхода энергии скелетными мышцами.

По окончании эксперимента все до одного участники быстро сбросили набранный вес, чего обычно не удается добиться у людей, страдающих ожирением. Эти результаты еще раз подтверждают наличие генетической предрасположенности к ожирению.

«Генетические причины ожирения» и другие статьи из раздела Ожирение

Использованные источники: www.medpanorama.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

  Рассчитать есть ли ожирение

  Капсулы от ожирения редуксин

Генетические синдромы связанные с ожирением

Преобладание аэробного обмена производит больше АТФ, что также экономит углеводы и липиды. Экономия углеводов и липидов, способствует накоплению излишков липидов и ожирению.

2. Психологические факторы в развитии ожирения

Длительный психоэмоциональный стресс приводит к повышению в крови глюкокортикоидов (гормоны адаптации), которые, стимулируя липогенез ТГ в жировой ткани (область шеи, туловища), способствуют развитию ожирению.

3. Физическая активность

Суточные потребности организма в энергии складываются из: а) основного обмена — энергии, необходимой для поддержания жизни (основной обмен измеряют по поглощению О2или выделению тепла человеком в состоянии покоя утром, после 12-часового перерыва в еде); и б) энергии, необходимой для физической активности.

В зависимости от интенсивности нагрузки и возраста суточная потребность в энергии колеблется у женщин от 2000 до 3000 ккал в день, а у мужчин — от 2300 до 4000 ккал.

Недостаточная физическая активность способствует накоплению ТГ и ожирению.

4. Несбалансированное питание, переедание

Ожирение развивается в результате алиментарного дисбаланса — избыточной калорийности питания по сравнению с расходами энергии.

Количество потребляемой пищи определяется многими факторами, в том числе и химическими регуляторами чувства голода и насыщения. Эти чувства определяются концентрацией в крови глюкозы и гормонов, которые инициируют чувство голода (нейропептид Y) и насыщения (холецистокинин, нейротензин, бомбезин, лептин).

Роль лептина в регуляции массы жировой ткани

У человека и животных имеется «ген ожирения» — obese gene (ob). Продуктом экспрессии этого гена служит белок лептин [Friedman J.M., 1995], состоящий из 167 аминокислот, который синтезируется и секретируется в кровь адипоцитами.

Образование лептина стимулирует накопление ТГ в жировой ткани («сытые» адипоциты), инсулин и глюкокортикоиды. Количество лептина в крови пропорционально объему жировой ткани.

взаимодействует с рецепторами гипоталамуса и снижает секрецию нейропептида Y, что вызывает чувство насыщения и подавляет чувство голода (Нейропептид Y стимулирует пищевое поведение, поиск и потребление пищи);

действует на бурую жировую ткань, стимулируя синтез белков разобщителей, что стимулирует липолиз ТГ и термогенез.

В гипоталамусе нейропептид Y ингибирует выработку ТТГ и АКТГ, понижает симпатический и повышает парасимпатический тонус, нарушает половую функцию.

Лептин, блокируя нейропептид Y, стимулирует синтез ТТГ и АКТГ, повышает тонус СНС. СНС стимулирует липолиз, ТТГ через тиреоидные гормоны — увеличивает потребление О2и основной обмен, АКТГ через глюкокорликоиды – стимулируют липолиз. В результате лептин тормозит накопление ТГ в жировой ткани.

Абсолютная и относительная лептиновая недостаточность: причины возникновения, механизмы развития, клинические проявления.

Нарушение обмена лептина, по аналогии с инсулином, приводит к развитию абсолютной (20% случаев) или относительной (80% случаев) лептиновой недостаточности.

Абсолютная лептиновая недостаточностьсвязана с генетическими дефектами лептина. К настоящему времени описаны 5 одиночных мутаций в гене лептина. Наблюдается низкий уровень лептина в крови.

Относительная лептиновая недостаточностьсвязана с генетическим дефектом рецепторов лептина в гипоталамусе, поэтому, несмотря на продукцию лептина, центр голода в гипоталамусе продолжает секрецию нейропептида Y. Количество лептина в крови превышает норму в 4 раза.

Лептиновая недостаточностьведет к развитию ожирению. Дефицит лептина в крови служит сигналом недостаточного запаса ТГ в организме, что увеличивает аппетит и в результате синтеза ТГ масса тела повышается. У этих больных наблюдается развитие сахарного диабетаIIтипа.

Вторичное ожирение— ожирение, развивающееся в результате какого-либо основного заболевания, чаще всего эндокринного. Наблюдается менее чем у 1% больных.

Классификация вторичного ожирения:

1. С установленными генетическими дефектами

2. Церебральное ожирение (опухоли и воспаления головного мозга, травмы черепа и последствия хирургических операций, синдром пустого турецкого седла);

3. Эндокринное ожирение (гипофизарное, гипотиреоидное (дефицит тиреоидных гормонов), климактерическое, надпочечниковое (синдром Иценко—Кушинга — избыток глюкокортикоидов), смешанное).

4. Ожирение на фоне психических заболеваний и приема нейролептиков.

5. Прием гормональных препаратов (стероиды, инсулин, противозачаточные таблетки).

Ожирение — важнейший фактор риска развития инфаркта миокарда, инсульта, СД, артериальной гипертензии и желчнокаменной болезни.

Абдоминальное ожирение более четко связано с заболеваемостью и смертностью, чем нижний тип ожирения или чем степень ожирения. Абдоминальное ожирение создает высокий риск развития дислипидемии, сахарного диабета и сердечно-сосудистых заболеваний.

Принципы лечения и профилактики ожирения

Единственный способ коррекции первичного ожирения — ограничение калорийности пищи и усиление физической активности. Лечение основного заболевания при вторичном ожирении позволяет добиться снижения веса и ускорения роста у детей.

Медикаментозные средства редко бывают эффективны. Иногда с успехом применяют хирургические вмешательства, однако эти методы чреваты поздними осложнениями.

У грудных детей ожирение желательно выявлять на ранней стадии и вовремя корректировать диету. Родители не должны успокаивать ребенка кормлением.

Использованные источники: studfiles.net

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:

  Капсулы от ожирения редуксин

  Ожирение от нейролептиков

Дифференциальная диагностика различных видов эндогенного ожирения

Дата публикации: 13.12.2016 2016-12-13

Статья просмотрена: 95 раз

Библиографическое описание:

Толстолуцкая А. О., Фомина-Чертоусова Н. А. Дифференциальная диагностика различных видов эндогенного ожирения // Молодой ученый. — 2016. — №26.2. — С. 42-47. — URL https://moluch.ru/archive/130/36126/ (дата обращения: 16.11.2018).

В данном литературном обзоре рассмотрена проблема эндогенного (симптоматического) ожирения. Несмотря на то, что его частота составляет от 5 до 15%, крайне важно специалистам разных отраслей медицины уметь отличать его от экзогенного ожирения, а также проводить дифференциальную диагностику между его видами для эффективного лечения. В обзоре предоставлены таблицы, которые помогут упростить постановку диагноза.

Ключевые слова: ожирение, эндогенное ожирение, эндокринное ожирение, церебральное ожирение, генетические синдромы.

This literature review covers problems of endogenous (symptomatic) obesity. Despite the fact that its frequency is from 5 to 15%, it is extremely important for professionals in different fields of medicine to be able to differentiate it from exogenous obesity as well as conduct a differential diagnosis between different types of obesity for effective treatment. This review presents tables that will help simplify the diagnosis.

Keywords: obesity, endogenous obesity, endocrine obesity, cerebral obesity, genetic syndromes

Ожирение – это клинический симптомокомплекс в структуре гетерогенной группы наследственных или приобретенных болезней и патологических состояний, общим и ведущим симптомом которых является генерализованное избыточное отложение жира в подкожной жировой клетчатке и других органах и тканях с энергетическим дисбалансом между введением пищи и расходом энергии, обусловленное или осложненное нейрогормональными и метаболическими нарушениями и сопровождающееся изменением функционального состояния различных органов и систем [2].

Ожирение является распространенным нарушением обмена веществ и серьезной социальной проблемой всего мира. До 1980 г. частота ожирения в развитых странах не превышала 10%. На сегодняшний день ожирением страдают 20–30 % мужчин и 30–40 % женщин. ВОЗ рассматривает ожирение как эпидемию: в 2014 г. в мире зарегистрировано 600 млн. больных ожирением. Во многих странах мира за последние 10 лет заболеваемость ожирением увеличилась в среднем в 2 раза. Кроме того, избыток веса наблюдается у 20% детей, в том числе у трети из них – ожирение. При этом данные исследований свидетельствуют о сокращении жизни у больных ожирением на 7-12 лет.

Мы изучили множество классификаций и в рамках нашего литературного обзора предлагаем классификацию ожирения по этиопатагенезу, которая лежит в основе дальнейшей дифференциальной диагностики:

  1. Экзогенное (алиментарное) ожирение – результат систематического переедания и пониженной активности
  2. Эндогенное (симптоматическое) ожирение:
  • В составе генетических синдромов:
  • В составе ненаследственной патологии (посттравматическое, постинфекционное и т. д.):
  1. Ятрогенное – обусловлено приемом ряда лекарственных средств:
    • повышающие аппетит – нейролептики, поливитамины, гормональные, инсулиносодержащие, противоэпилептические;
    • перераспределяющие жир – системные глюкокортикостероиды;
    • вызывающие задержку жидкости – жаропонижающие, обезболивающие.

Несмотря на то, что частота встречаемости симптоматического ожирения составляет 5-15%, в любом случае необходимо установить его этиологию. Для упрощения постановки диагноза хотелось бы предложить вашему вниманию таблицы, в которых приведены виды эндогенного ожирения и наглядно показанные отличия.

Ожирение при генетических синдромах (центральное)

Использованные источники: moluch.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

  Рассчитать есть ли ожирение

  Сериалы про ожирение

Связанные с ожирением генетические варианты у молодых азиатских индейцев с метаболическим синдромом и инфарктом миокарда

Были оценены ассоциации между полиморфизмами, связанными с ожирением, и метаболическим синдромом у 485 молодых (≤ 45 лет) пациентов из Азии с острым инфарктом миокарда (AMI) и 300 контрольных контролей.

Генетические варианты включают адипонектин 45T → G и 276G → T, LEPR K109R и Q223R, MC4R-ассоциированные C → T и FTO A → T полиморфизмы.

Метаболический синдром, определяемый критериями NCEP ATP III и IDF, был диагностирован у 61 и 60% пациентов, соответственно. Связь между связанными с ожирением полиморфизмами и метаболическим синдромом, или между пациентами с ОИМ и контролем, не обнаружена. Генотип ТТ с MC4R ассоциировался чаще у пациентов с более низкими уровнями триглицеридов (p = 0,024), тогда как генотип адипонектина 45 TT чаще встречался у пациентов с нормальным уровнем глюкозы натощак (p = 0,004). Генотип LEPR Q223R TT был связан с низким уровнем холестерина липопротеинов высокой плотности (HDL) (p = 0,003).

Метаболический синдром обычно встречается у молодых азиатских пациентов с АМИ. Связь между каким-либо ассоциированным с ожирением полиморфизмом и метаболическим синдромом не обнаружена. Конкретные генотипы могут оказывать защитное или неблагоприятное воздействие на отдельные компоненты метаболического синдрома.

Ожирение признается как серьезное хроническое заболевание, распространенность которого растет во всем мире. Несколько исследований продемонстрировали сильную связь между ожирением и резистентностью к инсулину. Эта взаимосвязь часто приводит к сахарному диабету, гипертонии, дислипидемии и воспалению сосудов, которые способствуют развитию атеросклеротического сердечно-сосудистого заболевания.1-3 Совместное появление этих метаболических факторов риска привело к возникновению метаболического синдрома.

Хотя существует несколько определений метаболического синдрома, наиболее широко используются национальные определения Национальной группы по лечению холестерина III (NCEP ATP III) 4 и определения Международной федерации диабета (IDF) 5. Фундаментальным для синдрома является тесное взаимодействие между абдоминальным жировым рисунком, общим ожирением тела и резистентностью к инсулину. Оба определения включают центральное ожирение в качестве одного из критериев, но с различными обрезами окружности талии. Определение метаболического синдрома IDF, по сути, предлагает центральное ожирение как важный элемент, с определенными порогами окружности талии, установленными для разных этнических групп. Кроме того, метаболический синдром, как сообщается, присутствует у 60% людей, страдающих ожирением 6, в то время как увеличенная окружность талии, взятая отдельно, идентифицирует до 40% людей, которые будут развивать синдром в течение пяти лет.7

Ожирение считается наследственной чертой. Однако гены, которые способствуют менее тяжелым, но более распространенным формам ожирения, трудно идентифицировать. В нескольких исследованиях была продемонстрирована возможная роль гена адипонектина в ожирении, резистентности к инсулину и диабете типа 2. 8-11 Показано, что адипонектин, являющийся цитокином, полученным из адипоцитов, понижен в отношении ожирения, особенно у лиц с висцеральным ожирение, в то время как уровни адипонектина коррелируют обратно с резистентностью к инсулину.12-14 Кроме того, предварительные данные показывают, что высокие концентрации адипонектина связаны с благоприятным сердечно-сосудистым исходом.15-16 Было подсчитано, что от 30 до 70% изменчивости уровней адипонектина определяется генетическими факторами.17 Хотя было описано несколько полиморфизмов в гене адипонектина, данные, связывающие эти варианты с ожирением и связанными с ними состояниями, являются неубедительными.

Лептин является еще одним важным белком, связанным с ожирением, и функционирует за счет ингибирования приема пищи и стимулирования затрат энергии.18 Уровни лептина регулируются различными белками, одним из которых является рецептор лептина (LEPR). В гене LEPR обнаружено несколько полиморфизмов, но более ранние исследования, в которых изучались потенциальные ассоциации между полиморфизмами гена LEPR и ожирением, не дали отчетных результатов.19,20 Тем не менее, как адипонектин, так и LEPR-гены остаются потенциальными кандидатами в этиологии ожирения и ишемическая болезнь сердца (ИБС).

Другие гены также были связаны с ожирением среди населения в целом, в частности, с меланокортин-4-рецептором (MC4R) и жировыми массами и ассоциированными с ожирением (FTO) генами. Активация гена MC4R уменьшает количество жировых отложений, уменьшая потребление пищи и увеличивая затраты энергии. Сообщается, что функциональные мутации в гене MC4R связаны с гиперфагией, ранним началом ожирения и гиперинсулинемией, тогда как полиморфизмы вблизи гена MC4R связаны с увеличением индекса массы тела (BMI) и брюшной обхват.21,22. Варианты гена FTO были связаны с ожирением в исследовании генома, 23 и, как было показано, предрасполагают к диабету через воздействие на ИМТ.24

В настоящем исследовании мы исследовали одиночные нуклеотидные полиморфизмы (SNP) в генах адипонектина, LEPR, MC4R и FTO в сочетании с ожирением в когорте молодых южноафриканских азиатских пациентов с острым инфарктом миокарда (AMI) с метаболическим метаболизмом и без него синдром. Эта исследовательская группа представляет особый интерес из-за высокой заболеваемости как преждевременных ИБС, так и метаболического синдрома у южноафриканского населения Индии25. Генетические варианты, отобранные для исследования, включали адипонектин 45T → G (rs2241766) и 276G → T (rs1501299) , LEPR K109R (rs1173100) и Q223R (rs1173101), MC4Rassociated C → T (rs17882313) и FTO A → T (rs9939609) полиморфизмы. Мы также сравнили частоты этих полиморфизмов у субъектов ОИМ с частотами, обнаруженными в контрольной группе людей, свободных от ИБС, для оценки потенциала этих полиморфизмов как факторов риска развития ИБС.

Изучалось 485 индийских индивидуумов с AMI. Исследовательская популяция и демографические профили были подробно описаны ранее.25 Вкратце, субъектами, имеющими право на включение, были мужчины и женщины в возрасте 45 лет или младше, которые были допущены с диагнозом ОИМ на основе Объединенного европейского общества кардиологов / Американского колледжа Определение кардиологической комиссии.26 Для определения распространенности метаболического синдрома использовались как определения NCEP ATP III, так и определения IDF.

Следствие соответствует принципам, изложенным в Хельсинкской декларации. Информированное согласие было получено от всех лиц, участвовавших в исследовании, и одобрение было предоставлено Комитетом по этике факультета медицинских наук, Медицинской школы Нельсона Р Манделы Университета Квазулу-Натал.

Образцы крови были собраны у всех пациентов с ОИМ в течение 48 часов после приема после ночного голодания. Общий уровень холестерина, триглицеридов, уровень холестерина липопротеинов высокой плотности (HDL) и уровень глюкозы определяли с использованием стандартных ферментативных методов на автоанализаторе Beckman UniCel DxC800.

Антропометрические измерения, включая ИМТ и окружность талии, использовали для определения ожирения. ИМТ рассчитывали как вес (кг), деленный на высоту 2 (м) в соответствии с руководящими принципами Всемирной организации здравоохранения27. ИМТ ≥ 30 кг / м2 использовался в качестве среза для выявления ожирения. Окружность талии, которая считается наиболее практичным способом оценки центрального ожирения, была измерена на полпути между самым низким ребром и подвздошным гребнем у постоянных предметов с использованием мягкой рулеткой. Для определения метаболического синдрома использовались предельные пороговые уровни ожирения, предложенные как NCEP ATP III (мужчины> 102 см, женщины> 88 см), так и IDF (мужчины ≥ 90 см, женщины ≥ 80 см).

Контрольная группа включала в себя 300 здоровых возрастных азиатских индивидуумов, взятых из того же сообщества, что и пациенты. Ни один из этих субъектов не страдал сердечно-сосудистыми заболеваниями или имел какие-либо связанные с ним клинические факторы риска. Все были некурящими, и никто не страдал ожирением.

Анализ крови для ДНК был собран как у пациентов с ОИМ, так и у контрольных субъектов в пробирках этилендиаминтетрауксусной кислоты (ЭДТА) и хранился при -20 ° С до выделения ДНК стандартными методами. Генотипирование всех шести SNP выполнялось с помощью предпроектированных анализов TaqMan SNP для аллельных различий (rs2241766: каталог нет C 26426077_10; rs1501299: каталог нет C 7497299_10; rs1173100: каталог нет C 7586955_10; rs1173101: каталог нет C 7586956_10, rs17882313: каталог нет C 32667060_10; rs9939609: каталог C 30090620_10) с использованием термоциклера ABI 7500 (Applied Biosystems). Все результаты были автоматически вызваны. Примерно 10% всех образцов были генотипированы более одного раза и показали 100% соответствия.

Данные анализировались с использованием STATA, версии 11 (StataCorp LP, TX). Пингсон хи-квадрат или точный критерий Фишера, когда это было необходимо, использовались для проверки ассоциаций между независимыми, категориальными воздействиями и результатами. Доверительные интервалы были построены с использованием коэффициентов шансов, при этом все доверительные интервалы оценивались на уровне достоверности 95%. Если значения были непрерывного характера, t-критерий использовался для оценки средних значений между группами. Различия считались статистически значимыми при р

Использованные источники: rupubmed.com