Генетические аспекты ожирения

Генетика и лишний вес

Наследственный фактор в основе развития ожирения

Очень часто в основе развития ожирения лежит наследственный фактор. Правда, в большинстве случаев передается не само ожирение, а предрасположенность к нему. Ведь многие дети рождаются с нормальной массой, или даже с ее дефицитом (в случае недоношенности). И лишь затем, по мере взросления и старения у них формируется избыток массы тела.

Основные этапы липидного (жирового) обмена включают в себя:

  • Мотивацию приема пищи путем повышения аппетита
  • Всасывание пищевых жиров в кишечнике
  • Синтез жиров из углеводов, которые образуются при распаде гликогена
  • Транспорт жиров в ткани специфическими переносчиками – липопротеинами
  • Проникновение жиров в клетку из плазмы крови
  • Отложение жира в т.н. жировых депо, в подкожной клетчатке
  • Расщепление жиров – липолиз
  • Синтез глюкозы из жировых соединений – гликонеогенез
  • Выведение продуктов липидного обмена с желчью через кишечник.

Все эти этапы обеспечиваются многочисленными биологически активными веществами (БАВ)– ферментами, гормонами. Самые известные среди них – инсулин, лептин, глюкагон, липаза, и многие другие. Синтез БАВ, в свою очередь, контролируется генами.

Каждый ген представляет собой участок хромосомы (двуспиральной нити ДНК) с заданной последовательностью нуклеиновых кислот. У человека 46 хромосом или 23 пары (1 пара – половые хромосомы, остальные 22 — неполовые или аутосомы). Причем одна аутосома в паре досталась нам от матери, вторая – от отца. Такие аутосомы, находящиеся в одной паре, называют гомологичными. Точно так же дело обстоит и с генами – в одной аутосоме гены отцовские, в другой – материнские. Один и тот же признак может быть представлен несколькими вариациями. Соответственно, гены, кодирующие данный признак, могут иметь множество модификаций или аллелей.

Причем одни виды аллелей способствуют ожирению, другие, наоборот, защищают от него. Избыток массы тела – полигеннная патология. Это значит, что специфического гена ожирения не существует – оно обусловлено целым комплексом генных изменений или мутаций. Причем в одних случаях для проявления ожирения достаточно одной измененной аллели. В этих случаях говорят об аутосомно-доминантном типе наследования. В ряде ситуаций ожирение проявляется лишь тогда, если измененный ген передался от обеих родителей – это аутосомно-рецессивный тип наследования.

Довольно часто с ожирением наследуются и другие заболевания: гипертоническая болезнь, атеросклероз, наследственная гиперхолестеринемия (повышение уровня холестерина в плазме крови), болезнь Альцгеймера (старческое слабоумие).

Виды генных мутаций при ожирении

Ген АроЕ. Данный ген находится в 19-й аутосоме и представлен несколькими аллелями – Е2 ,Е3 и Е4. Последняя аллель ответственна за изменение структуры носителей жиров, аполипопротеинов, и за формирование гиперхолестеринемии и ожирения.

Ген АроС3. Данный ген активирует синтез липопротеинлипазы – фермента, ответственного за расщепление жиров. При мутации гена данный процесс нарушается.

Ген АроВ 1000. Его мутация приводит к замедлению связывания липопротеинов низкой плотности, которые откладываются на стенках сосудов в виде атеросклеротических бляшек.

Ген LPL. Этот ген подобно АроС3 контролирует синтез липопротеинлипазы — фермента, в значительной степени обеспечивающего жировой обмен. Дефицит данного фермента при мутации LPL приводит к центральному типу ожирения

Ген PON1. Под его действием синтезируется другой фермент, параоксаназа, дефицит которого повышает риск гипертонической болезни и инфаркта миокарда при ожирении.

Ген GNB3. Его мутация – частая причина ожирения у женщин при беременности и после менопаузы.

Ген PAI – 1. Некоторые аллели данного гена ответственные за возрастное ожирение у мужчин и у женщин.

Разумеется, это лишь малая часть генных мутаций-причин ожирения. С развитием генетики число установленных генов-виновников ожирения лишь увеличивается. Уже давно установлено, что ряд генетических отклонений приводит к инсулинорезистентности, при которой рецепторы жировой ткани не реагируют на инсулин. Инсулин при этом вырабатывается в больших количествах. А ведь его повышение – одна из причин ожирения. Другие отклонения приводят к изменению структуры лептина. Этот гормон, вырабатываемый жировой тканью, влияет на центр насыщения в гипоталамусе и стимулирует липолиз.

Диагностика этих и многих других мутаций проводится в ходе молекулярно-генетических исследований. Положительные результаты этих исследований указывают на необходимость коррекции диеты и образа жизни.

Использованные источники: xn—-7sbbhp2bgisp.xn--p1ai

СТАТЬИ ПО ТЕМЕ:

  Рассчитать есть ли ожирение

  Гипоталамический синдром с ожирением и артериальной гипертонией

3. Генетический аспекты ожирения

О роли наследственных факторов в развитии ожирения говорилось еще в 60-х гг., когда впервые был описан синдром Пиквика у сибсов. И хотя так называемый близнецовый метод не дал однозначных результатов, более поздние близнецовые исследования убедительно свидетельствуют в пользу значительной роли наследственной предрасположенности к ожирению.

Хорошо известно существование семейных форм ожирения, при которых коэффициент наследования достигает 25%, что свидетельствует о достаточно высоком вкладе генетических факторов в развитие данного синдрома.

Ю.А. Князев и А.В. Картелишев определили семейные формы как «конституционально-экзогенное ожирение». Они высказали гипотезу о существовании адипозогенотипа, что не противоречит концепции многофакторного наследования.

Риск развития ожирения у человека достигает 80% если оно имеется у обоих родителей. Риск составляет 50%, если ожирение страдает только мать, около 40% при ожирении у отца, и примерно 7-9% при отсутствии ожирения у родителей.

В настоящее время ведутся поиски гена ожирения, но, видимо, существует несколько таких генов и локализованы они на разных хромосомах. Есть данные о существовании доминантного гена ожирения со слабой экспрессивностью. Предполагается, что этот ген тесно сцеплен с онкогеном met на 7 хромосоме.

При обсуждении генетических аспектов ожирения необходимо остановиться на существовании 2 основных типов ожирения — гипертрофического и гиперпластического (или гиперцеллюлярного, многоклеточного). В основе данного деления лежит генетически детерминированное и приобретенное количество адипоцитов. Закладка и увеличение числа этих клеток происходят в «критическом периоде» жизни ребенка — с 30-й недели беременности и до конца первого года постнатальной жизни. Ведущими факторами, определяющими число жировых клеток в организме, являются уровень (качество) питания и генетически обусловленная секреция гормона роста — соматотропного гормона (СТГ). Об этом свидетельствовало увеличение концентрации (синтеза) СТГ у беременных женщин с сахарным диабетом и наличие числа адипоцитов у плода и новорожденного. Как известно, гормон роста увеличивает клеточную пролиферацию различных органов. А избыточное питание беременной и перекорм ребенка в первые месяцы жизни стимулируют размножение адипоцитов и, следовательно, способствуют развитию гиперпластического ожирения. Данная форма ожирения чаще развивается в раннем детском возрасте, имеет более тяжелое течение и плохо поддается лечению. Резистентность к терапии связана с необратимостью количества, но не размеров адипоцитов.

Одним из методологических подходов к изучению наследственной природы заболеваний служит поиск возможных взаимосвязей между генетически обусловленными признаками — так называемыми генетическими маркерами — и патологией. Среди генетических маркеров значительный интерес представляют лейкоцитарные антигены человека (HLA), существование которых было доказано в 1959г. Установлена связь между антигенами системы HLA и сроками наступления болезни, с одной стороны, также характером клинического течения и прогноз — с другой. Например, работы, проводимые в Западной Сибири, выявили высокую сопряженность HLA, B8, A11, B22 с ювенильным сахарным диабетом и артериальной гипертонией.

Ожирение может являться проявлением некоторых патологических состояний, связанных единым происхождением. В 1988г. Была двинута гипотеза о так называемом «метаболическом синдроме» (МС) или синдроме «Х», подчеркнув, что все признаки обусловлены первичной (вероятно генетически детерминированной) тканевой инсулинорезистентностью. Полная картина МС включает наличие резистентности к инсулину, избыточную массу тела, преимущественное отложение жира в туловище, эссенциальную гипертензию, характерные изменения в липидном спектре крови, и нарушение толерантности к глюкозе, нарастающее до явного сахарного диабета. Вследствие сочетания всех этих признаков пациенты с МС имеют высокий риск развития атеросклероза, артериальной гипертензии, ишемической болезни сердца, инсультов, сахарного диабета II типа и др. Наиболее ранним проявлением синдрома инсулинорезистентности является абдоминальное (верхнее, висцеральное) ожирение.

Использованные источники: med.bobrodobro.ru

СТАТЬИ ПО ТЕМЕ:

  Сериалы про ожирение

  Гипоталамический синдром с ожирением и артериальной гипертонией

Генетические факторы ожирения

Предполагают наличие генетически детерминированного более эффективного метаболизма. Организм меньше тратит АТФ и соответственно больше экономит углеводы и липиды. Например, экономия АТФ происходит при генетически определенной низкой активности Nа + /К + -АТФ:азы, работа, которой требует до 30% энергии клетки.

Преобладание аэробного обмена производит больше АТФ, что также экономит углеводы и липиды. Экономия углеводов и липидов, способствует накоплению излишков липидов и ожирению.

Психологические факторы в развитии ожирения

Длительный психоэмоциональный стресс приводит к повышению в крови глюкокортикоидов (гормоны адаптации), которые, стимулируя липогенез ТГ в жировой ткани (область шеи, туловища), способствуют развитию ожирению.

Физическая активность

Суточные потребности организма в энергии складываются из: а) основного обмена — энергии, необходимой для поддержания жизни (основной обмен измеряют по поглощению О2 или выделению тепла человеком в состоянии покоя утром, после 12-часового перерыва в еде); и б) энергии, необходимой для физической активности.

В зависимости от интенсивности нагрузки и возраста суточная потребность в энергии колеблется у женщин от 2000 до 3000 ккал в день, а у мужчин — от 2300 до 4000 ккал.

Недостаточная физическая активность способствует накоплению ТГ и ожирению.

Несбалансированное питание, переедание

Ожирение развивается в результате алиментарного дисбаланса — избыточной калорийности питания по сравнению с расходами энергии.

Количество потребляемой пищи определяется многими факторами, в том числе и химическими регуляторами чувства голода и насыщения. Эти чувства определяются концентрацией в крови глюкозы и гормонов, которые инициируют чувство голода (нейропептид Y) и насыщения (холецистокинин, нейротензин, бомбезин, лептин).

Роль лептина в регуляции массы жировой ткани

Нарушение обмена лептина, по аналогии с инсулином, приводит к развитию абсолютной (20% случаев) или относительной (80% случаев) лептиновой недостаточности.

Абсолютная лептиновая недостаточность связана с генетическими дефектами лептина. К настоящему времени описаны 5 одиночных мутаций в гене лептина. Наблюдается низкий уровень лептина в крови.

Относительная лептиновая недостаточность связана с генетическим дефектом рецепторов лептина в гипоталамусе, поэтому, несмотря на продукцию лептина, центр голода в гипоталамусе продолжает секрецию нейропептида Y. Количество лептина в крови превышает норму в 4 раза.

Лептиновая недостаточностьведет к развитию ожирению. Дефицит лептина в крови служит сигналом недостаточного запаса ТГ в организме, что увеличивает аппетит и в результате синтеза ТГ масса тела повышается. У этих больных наблюдается развитие сахарного диабета II типа.

Основным подсластителем, входящим в состав большинства прохладительных напитков, является кукурузный сироп, в избытке содержащий фруктозу. В отличие от глюкозы, фруктоза не способна стимулировать секрецию инсулина, и, кроме того, подавляет выработку лептина, ответственного за чувство насыщения → ожирение.

Вторичное ожирение — ожирение, развивающееся в результате какого-либо основного заболевания, чаще всего эндокринного. Наблюдается менее чем у 1% больных.

Классификация вторичного ожирения:

1. С установленными генетическими дефектами

2. Церебральное ожирение (опухоли и воспаления головного мозга, травмы черепа и последствия хирургических операций, синдром пустого турецкого седла);

3. Эндокринное ожирение (гипофизарное, гипотиреоидное (дефицит тиреоидных гормонов), климактерическое, надпочечниковое (синдром Иценко—Кушинга — избыток глюкокортикоидов), смешанное).

4. Ожирение на фоне психических заболеваний и приема нейролептиков.

5. Прием гормональных препаратов (стероиды, инсулин, противозачаточные таблетки).

Последствия ожирения

Ожирение — важнейший фактор риска развития инфаркта миокарда, инсульта, СД, артериальной гипертензии и желчнокаменной болезни.

Абдоминальное ожирение более четко связано с заболеваемостью и смертностью, чем нижний тип ожирения или чем степень ожирения. Абдоминальное ожирение создает высокий риск развития дислипидемии, сахарного диабета и сердечно-сосудистых заболеваний.

Принципы лечения и профилактики ожирения

Единственный способ коррекции первичного ожирения — ограничение калорийности пищи и усиление физической активности. Лечение основного заболевания при вторичном ожирении позволяет добиться снижения веса и ускорения роста у детей.

Медикаментозные средства редко бывают эффективны. Иногда с успехом применяют хирургические вмешательства, однако эти методы чреваты поздними осложнениями.

У грудных детей ожирение желательно выявлять на ранней стадии и вовремя корректировать диету. Родители не должны успокаивать ребенка кормлением.

Кахексия

Кахексия (cachexia; греч. kachexia плохое состояние; синоним атрофия общая) — крайняя степень истощения организма, характеризующаяся резким исхуданием, общей слабостью, снижением активности физиологических процессов, изменениями психики. В тяжелых случаях потеря в весе может достигать 50% и более.

Причины кахексии:

ü голодание или длительное недоедание (алиментарная кахексия);

ü поражения пищевода и болезни желудочно-кишечного тракта, протекающие с синдромами нарушенного переваривания и всасывания пищи (хронические энтероколиты, целиакия, состояние после резекции желудка, гастрэктомии);

ü психогенная анорексия;

ü длительная интоксикация при хронических инфекционных болезнях (туберкулезе, бруцеллезе и др.) и гнойных процессах (абсцессах, нагноившихся бронхоэктазах, остеомиелите);

ü истощающие диффузные заболевания соединительной ткани (особенно узелковый периартериит);

ü тяжелая сердечная недостаточность;

ü злокачественные опухоли;

ü нарушения обмена веществ и энергии при эндокринных болезнях (особенно при пангипопитуитаризме, недостаточности надпочечников, болезнях щитовидной железы).

Проявления кахексии:

ü резко выраженная слабость;

ü утрата трудоспособности;

ü наблюдаются психические расстройства (для начальной стадии характерны астения с преобладанием раздражительной слабости, субдепрессивное настроение, слезливость. По мере нарастания К. и астении все в большей степени проявляется адинамический компонент);

ü резкое похудание (сочетается с признаками обезвоживания, в ряде случаев наблюдаются гипоонкотические отеки подкожной клетчатки и скопление транссудата в различных полостях тела);

ü Кожа больных становится бледной, или землисто-серой, дряблой, морщинистой. Подкожная клетчатка резко уменьшается или исчезает;

ü Отмечаются трофические изменения волос и ногтей;

ü Развивается стоматит, нередко выпадают зубы;

ü Нарушается перистальтика кишечника, часто отмечаются упорные запоры;

ü Снижается половая функция, у женщин наступает аменорея;

ü Уменьшается объем циркулирующей крови, АД обычно снижено;

ü глубокие нарушения обмена веществ с истощением запасов жиров и углеводов, усиление катаболизма белка и снижением его синтеза;

ü В крови гипопротеинемия, гипоальбуминемия;

ü Часто имеются признаки витаминной недостаточности;

ü Нередко железо- или В12-дефицитная анемия.

ü Снижается клубочковая фильтрация в почках.

Течение и исходы К. зависят от характера вызвавшего ее заболевания.

Использованные источники: megaobuchalka.ru

ЧИТАЙТЕ ТАК ЖЕ:

  Рассчитать есть ли ожирение

  Сериалы про ожирение

Психологические особенности людей, страдающих алиментарно-конституциональным ожирением

Механизмы развития алиментарно-конституционального ожирения. Психосоциальные и генетические аспекты ожирения. Роль эндокринной системы в этиопатогенезе ожирения. Современные методы лечения ожирения. Психотерапия в лечении алиментарного ожирения.

Соглашение об использовании материалов сайта

Просим использовать работы, опубликованные на сайте, исключительно в личных целях. Публикация материалов на других сайтах запрещена.
Данная работа (и все другие) доступна для скачивания совершенно бесплатно. Мысленно можете поблагодарить ее автора и коллектив сайта.

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Подобные документы

Понятие «ожирения». Расчет индекса массы тела. Формы ожирения. Мониторинг здоровья учащихся МОАУ «Гимназия искусств». Возможные осложнения и последствия ожирения, а также методы лечения и профилактики. Рекомендации по профилактике и лечению ожирения.

реферат [455,7 K], добавлен 24.04.2012

Причины механизма возникновения ожирения, группа риска его развития. Клинические проявления ожирения в зависимости от формы. Методика профилактики и лечения. Экспериментальные исследования форм и распространения избыточного веса в среде студентов.

курсовая работа [293,2 K], добавлен 05.03.2015

Причины детского ожирения — гиподинамия, малоподвижный образ жизни, пищевые пристрастия родителей, проблема, связанная со сном, психологические факторы, состав потребляемых продуктов. Опасность ожирения у детей. Основные методы коррекции веса у ребенка.

курсовая работа [41,0 K], добавлен 27.11.2014

Ожирение – накопление жира в организме, приводящее к увеличению избыточного веса тела. Основные причины ожирения, его виды и классификация. Заболевания, сопутствующие ожирению. Болезнь Барракера-Симонса как своеобразная форма церебрального ожирения.

реферат [18,3 K], добавлен 04.11.2012

Эпидеомология, этиология и метаболические механизмы ожирения (синдрома избыточной массы тела), вызванные им изменения в организме человека. Описание разновидностей нейрогенного и эндокринного механизмов ожирения. Болезни, причинно связанные с ожирением.

реферат [567,0 K], добавлен 13.03.2011

Определение, свойства и классификация ожирения. Эндокринные механизмы ожирения. Лептиновое, гипотиреоидное, надпочечниковое и инсулиновое ожирение. Локализация жировой ткани. Увеличение числа и размеров адипоцитов. Определение индекса массы тела.

презентация [719,0 K], добавлен 06.04.2013

Избыточное потребление пищи и недостаточная физическая нагрузка как основные причины возникновения ожирения. Гиперфагическая реакция на стресс. Экзогенно-конституциональный (алиментарный) и эндогенный виды и степени ожирения. Последствия ожирения у детей.

реферат [79,1 K], добавлен 07.09.2009

Возрастные изменения эндокринной системы. Острые осложнения сахарного диабета. Определение степени ожирения по массе тела. Лекарственные препараты, способствующие прибавке в весе. Длительное эффективное лечение ожирения, диета, основные принципы.

реферат [24,3 K], добавлен 02.02.2013

Понятие ожирения как увеличения массы тела за счет жировой ткани. Генетическая предрасположенность к ожирению. Основные причины и предрасполагающие факторы развития заболевания. Вычисление индекса массы тела. Классификация ожирения, его степени.

презентация [1,1 M], добавлен 23.04.2015

Характеристика ожирения, основные подходы к его немедикаментозному лечению. Применение лечебной гимнастики, массажа, диетотерапии и закаливающих процедур в условиях поликлиники в процессе физической реабилитации молодых женщин, страдающих ожирением.

дипломная работа [3,5 M], добавлен 25.05.2012

Использованные источники: knowledge.allbest.ru

СМОТРИТЕ ЕЩЕ:

  Рассчитать есть ли ожирение

  Буклет об ожирении

Генетика и лишний вес

Наследственный фактор в основе развития ожирения

Очень часто в основе развития ожирения лежит наследственный фактор. Правда, в большинстве случаев передается не само ожирение, а предрасположенность к нему. Ведь многие дети рождаются с нормальной массой, или даже с ее дефицитом (в случае недоношенности). И лишь затем, по мере взросления и старения у них формируется избыток массы тела.

Основные этапы липидного (жирового) обмена включают в себя:

  • Мотивацию приема пищи путем повышения аппетита
  • Всасывание пищевых жиров в кишечнике
  • Синтез жиров из углеводов, которые образуются при распаде гликогена
  • Транспорт жиров в ткани специфическими переносчиками – липопротеинами
  • Проникновение жиров в клетку из плазмы крови
  • Отложение жира в т.н. жировых депо, в подкожной клетчатке
  • Расщепление жиров – липолиз
  • Синтез глюкозы из жировых соединений – гликонеогенез
  • Выведение продуктов липидного обмена с желчью через кишечник.

Все эти этапы обеспечиваются многочисленными биологически активными веществами (БАВ)– ферментами, гормонами. Самые известные среди них – инсулин, лептин, глюкагон, липаза, и многие другие. Синтез БАВ, в свою очередь, контролируется генами.

Каждый ген представляет собой участок хромосомы (двуспиральной нити ДНК) с заданной последовательностью нуклеиновых кислот. У человека 46 хромосом или 23 пары (1 пара – половые хромосомы, остальные 22 — неполовые или аутосомы). Причем одна аутосома в паре досталась нам от матери, вторая – от отца. Такие аутосомы, находящиеся в одной паре, называют гомологичными. Точно так же дело обстоит и с генами – в одной аутосоме гены отцовские, в другой – материнские. Один и тот же признак может быть представлен несколькими вариациями. Соответственно, гены, кодирующие данный признак, могут иметь множество модификаций или аллелей.

Причем одни виды аллелей способствуют ожирению, другие, наоборот, защищают от него. Избыток массы тела – полигеннная патология. Это значит, что специфического гена ожирения не существует – оно обусловлено целым комплексом генных изменений или мутаций. Причем в одних случаях для проявления ожирения достаточно одной измененной аллели. В этих случаях говорят об аутосомно-доминантном типе наследования. В ряде ситуаций ожирение проявляется лишь тогда, если измененный ген передался от обеих родителей – это аутосомно-рецессивный тип наследования.

Довольно часто с ожирением наследуются и другие заболевания: гипертоническая болезнь, атеросклероз, наследственная гиперхолестеринемия (повышение уровня холестерина в плазме крови), болезнь Альцгеймера (старческое слабоумие).

Виды генных мутаций при ожирении

Ген АроЕ. Данный ген находится в 19-й аутосоме и представлен несколькими аллелями – Е2 ,Е3 и Е4. Последняя аллель ответственна за изменение структуры носителей жиров, аполипопротеинов, и за формирование гиперхолестеринемии и ожирения.

Ген АроС3. Данный ген активирует синтез липопротеинлипазы – фермента, ответственного за расщепление жиров. При мутации гена данный процесс нарушается.

Ген АроВ 1000. Его мутация приводит к замедлению связывания липопротеинов низкой плотности, которые откладываются на стенках сосудов в виде атеросклеротических бляшек.

Ген LPL. Этот ген подобно АроС3 контролирует синтез липопротеинлипазы — фермента, в значительной степени обеспечивающего жировой обмен. Дефицит данного фермента при мутации LPL приводит к центральному типу ожирения

Ген PON1. Под его действием синтезируется другой фермент, параоксаназа, дефицит которого повышает риск гипертонической болезни и инфаркта миокарда при ожирении.

Ген GNB3. Его мутация – частая причина ожирения у женщин при беременности и после менопаузы.

Ген PAI – 1. Некоторые аллели данного гена ответственные за возрастное ожирение у мужчин и у женщин.

Разумеется, это лишь малая часть генных мутаций-причин ожирения. С развитием генетики число установленных генов-виновников ожирения лишь увеличивается. Уже давно установлено, что ряд генетических отклонений приводит к инсулинорезистентности, при которой рецепторы жировой ткани не реагируют на инсулин. Инсулин при этом вырабатывается в больших количествах. А ведь его повышение – одна из причин ожирения. Другие отклонения приводят к изменению структуры лептина. Этот гормон, вырабатываемый жировой тканью, влияет на центр насыщения в гипоталамусе и стимулирует липолиз.

Диагностика этих и многих других мутаций проводится в ходе молекулярно-генетических исследований. Положительные результаты этих исследований указывают на необходимость коррекции диеты и образа жизни.

Использованные источники: xn—-7sbbhp2bgisp.xn--p1ai

Похожие статьи